 |
Nghi ngờ bé có vấn đề về di truyền, bác sĩ cho chọc ối, lấy mẫu thử và chuyển sang Viện Di truyền Y học – Gene Solutions làm xét nghiệm. Kết quả xác định bé bị hội chứng CHARGE, một bệnh di truyền có tỷ lệ mắc khoảng 0,1 – 1,2/10.000 trẻ sinh sống.
CHARGE là 1 trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến ở Việt Nam với các đặc điểm thường gặp: bất thường thị giác, dị tật tim, dị tật đường thở bẩm sinh, chậm phát triển, dị tật tai và bất thường ở bộ phận sinh dục.
Trong nhóm bệnh này, ngoài hội chứng CHARGE, còn những bệnh được nói đến nhiều hơn như bệnh xương thuỷ tinh, động kinh trẻ em, thiểu năng trí tuệ hay bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tuỷ vị thành niên (một bệnh ung thư máu trẻ em).
BS CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM chia sẻ: “Đa phần thai nhi mắc bệnh di truyền trội đơn gen là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai, không di truyền từ cha và mẹ sang con. Đáng lưu ý, nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha càng cao (trên 40 tuổi) càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gen trội do đột biến mới de novo. Vì thế rất khó tầm soát các bệnh này bằng tiền sử gia đình và dễ bị bỏ sót bằng các phương pháp sàng lọc truyền thống. Ngoài ra, phần lớn bệnh di truyền trội đơn gen được phát hiện rất trễ trên siêu âm, khi thai lớn 20 – 30 tuần tuổi, khiến gia đình găp khó khăn trong việc quyết định giữ thai hay bỏ thai”.
Theo ThS. BS Nguyễn Thị Mỹ Phượng- Trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông nhận định, triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay sàng lọc toàn diện trước sinh với đặc điểm 3 trong 1. Nghĩa là bệnh nhân chỉ phải lấy máu một lần nhưng tầm soát được ba nhóm bệnh gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ và 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai. triSure Procare được nghiên cứu dựa trên thông tin di truyền của người Việt, nên xét nghiệm này có độ chính xác rất cao. Đặc biệt với 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai nó đạt độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu đến 99%”.
Xét nghiệm triSure Procare khá đơn giản, thai phụ chỉ cần lấy 10ml máu lúc thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen theo công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).
 |
NIPT mới triSure Procare phát triển từ kỹ thuật NIPT thông thường nhưng với độ giải trình tự sâu hơn, giúp phát hiện được nhiều bất thường di truyền hơn |
Xét nghiệm này phát hiện sớm được 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến cho thai với các đột biến mới de novo, nghĩa là những bệnh mới phát hiện trong thời kỳ mang thai chứ không do gen di truyền của bố mẹ. Nếu được phát hiện sớm, thai phụ có thể chuẩn bị tốt tinh thần và chuẩn bị cho một cuộc can thiệp điều trị trong bào thai hoặc sau khi sinh nhằm giúp nâng cao chất lượng dân số”.
ThS. Bác sĩ Lê Thị Kiều Dung, nguyên Trưởng khoa Phụ sản Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, khuyến cáo các thai phụ nên đi khám thai định kỳ sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ và nên xét nghiệm triSure Procare để sàng lọc ba loại bất thường di truyền đối với những đối tượng có nguy cơ cao như có chồng trên 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị rối loạn di truyền, siêu âm có bất thường như độ mờ da gáy tăng đơn độc trong quý 1 thai kỳ
