Nghiên cứu về công nghệ tầm soát sớm ung thư SPOT-MAS

Tạp chí eLife đề cao giá trị của nghiên cứu trong việc cung cấp các đánh giá toàn diện về hiệu quả phát hiện sớm đồng thời nhiều loại ung thư bằng công nghệ sinh thiết lỏng dựa trên nền tảng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, kết hợp với mô hình học máy (machine learning) tiên tiến. Nghiên cứu này được đưa ra trong bối cảnh công nghệ phân tích ctDNA (DNA khối u lưu hành trong máu) đã trở thành một chỉ dấu sinh học đầy hứa hẹn trong việc hỗ trợ phát hiện sớm ung thư.

TS. Trần Lê Sơn - trưởng nhóm nghiên cứu khoa học tại Viện Di truyền Y học Gene Solutions chia sẻ: “Công trình nghiên cứu này đã chứng minh SPOT-MAS, với sự kết hợp độc đáo giữa tính năng phân tích nhiều đặc trưng của ctDNA và các thuật toán học máy có thể giúp phát hiện và xác định nguồn gốc của nhiều loại ung thư thông qua các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới”.

Tại Hội nghị Y khoa Toàn cầu ASCO (Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ) diễn ra tại Yokohama, Nhật Bản vào đầu tháng 8/2023 - nơi quy tụ các chuyên gia ung thư toàn cầu đến từ 150 quốc gia, TS. Trần Lê Sơn vinh dự là đại diện một trong 4 nghiên cứu xuất sắc trong số 160 bài nghiên cứu tham gia vào buổi họp báo chính thức ASCO Breakthrough 2023 và chia sẻ về nghiên cứu SPOT-MAS - công nghệ phân tích ctDNA nhằm hỗ trợ tầm soát và phát hiện sớm đa ung thư.

TS. Trần Lê Sơn cho biết: “Mỗi nhóm nghiên cứu sẽ phân tích những đặc tính khác nhau của ctDNA để phát hiện sớm ung thư. Tuy nhiên, thách thức lớn nhất trong lĩnh vực này lại nằm ở ctDNA bởi hàm lượng ctDNA trong máu vốn rất thấp, nhưng còn thấp hơn khi ở trong giai đoạn sớm. Sự đặc biệt của xét nghiệm SPOT-MAS nằm ở việc chúng tôi đã áp dụng mô hình đa phương thức các tín hiệu của ctDNA, nhằm tạo ra tỷ lệ phát hiện sớm cao hơn khi làm giảm độ phủ sâu của kỹ thuật giải trình tự gen. Bằng cách này chúng tôi có thể giảm chi phí thực hiện của xét nghiệm, đây là một yếu tố quan trọng làm tăng khả năng ứng dụng xét nghiệm trên diện rộng”.