Cẩn trọng trào lưu giải mã gen

Với việc tăng thu nhập, nhiều người trẻ ngày nay đã sẵn sàng bỏ ra một khoản tiền không nhỏ để xét nghiệm, tầm soát, sàng lọc các bệnh ung thư di truyền, nhằm phát hiện sớm nguy cơ di truyền (nếu có) thay vì đợi đến khi phát bệnh hoặc đợi kết quả các xét nghiệm lâm sàng. Đây là một trào lưu đang rộ lên của giới nhà giàu ở các nước phát triển như Mỹ, châu Âu hay Hong Kong và Việt Nam cũng bắt đầu nhen nhúm

Lý do của trào lưu này được các chuyên gia trong lĩnh vực phân tích: Dựa vào sự tò mò về tổ tiên, phả hệ của gia đình, kiểu gen của bản thân để biết bạn mang bao nhiêu phần trăm (%)  dòng máu Hoàng Gia hay có gốc gác tổ tiên từ người Mỹ gốc Phi?... 

Chưa hết, thông tin gen còn được so sánh với những người nổi tiếng, thành công trên thế giới như muốn biết kiểu gen của mình có xác suất bao nhiêu % giống với Albert Einstein? Hay bao nhiêu % giống với tài năng âm nhạc Adele? Ngoài ra, việc thay đổi lối sống theo tư duy:Phòng bệnh hơn chữa bệnh và xét nghiệm gen không chỉ biết nguy cơ ung thư mà thông tin gen còn liên quan đến nhu cầu dinh dưỡng và lợi ích tập luyện để đi đến một sức khỏe tối ưu.

Hiện nay có rất nhiều loại xét nghiệm gen khác nhau với các dịch vụ đa dạng, công nghệ ứng dụng AI ở các nước phát triển. Theo Hãng tin Bloomberg, khi tìm kiếm bằng tiếng Trung Quốc trên các nền tảng mua sắm trực tuyến lớn của nước này là JD.com và trên Internet, họ tìm thấy hàng chục công ty chào mời các dịch vụ xét nghiệm gen giúp đoán biết tài năng trẻ em và trẻ sơ sinh. Tuy vậy,  lợi ích, tiêu chuẩn và độ chính xác của các xét nghiệm vẫn còn đang được tranh cãi. Dựa vào nhu cầu của từng cá thể, dịch vụ xét nghiệm gen có thể được phân thành ba loại chính để phục vụ nhu cầu sức khỏe, trải nghiệm hoặc nhu cầu thông tin khác liên quan đến thay đổi lối sống.

Một yêu tố "Lợi bất cập hại" khi người dùng thi nhau giải mã gen, đó là chưa tìm hiểu kỹ các tiêu chuẩn xét nghiệm trước khi thực hiện. Bởi, không phải cứ xét nghiệm gen là đều cho kết quả chính xác giống nhau, trong khi độ chính xác của kết quả xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào tiêu chuẩn phòng thí nghiệm. 

Tại các nước phát triển trên thế giới, họ chỉ chấp nhận kết quả xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế như: tiêu chuẩn CLIA (Hoa Kỳ), chứng nhận CAP, quy định cGMP...và được chấp nhận trong tư vấn điều trị của các bác sĩ quốc tế. Một số trường hợp khách hàng đã có  xét nghiệm trong nước được yêu cầu chỉ định xét nghiệm nhưng khi đưa sang Mỹ hoặc các nước khác, hầu hết chưa đạt các tiêu chuẩn quốc tế đã quy định.

Kết quả xét nghiệm chưa đáp ứng được theo tiêu chuẩn quốc tế là do một phần các kết quả xét nghiệm gen được đưa ra chưa có sự chuẩn hóa và số hoá các thông tin dữ liệu, dẫn đến việc kết quả khó được chấp nhận ở các phòng thí nghiệm. Song, điều quan trọng nhất là việc sở hữu một công nghệ lõi trong việc giải mã gen dành riêng cho người Châu Á nói chung và người Việt Nam nói riêng, đi kèm với số lượng gen được xét nghiệm là yếu tố tiên quyết ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm. 

Bên cạnh đó, độ nhạy của công nghệ, sàng lọc các nghiên cứu, thông tin khoa học trên thế giới với các tiêu chí chọn lựa cũng khác nhau (giới tính, độ tuổi, bệnh nền, biểu hiện triệu chứng, dân tộc… hay thậm chí cả cỡ mẫu của các nghiên cứu). Đặc biệt, quyền riêng tư về thông tin gen di truyền có thể bị xâm phạm nếu các công ty, cơ sở xét nghiệm sử dụng thông tin di truyền của bạn một  cách trái phép hoặc dữ liệu của bạn bị đánh cắp do không tuân thủ các tiêu chuẩn bảo mật thông tin quốc tế.

Vì vậy, không nên giải mã gen chỉ vì theo trào lưu khi bạn chưa biết nhu cầu của bản thân là gì. Tóm lại, cần tìm hiểu kỹ các yếu tố ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm như: tiêu chuẩn phòng thí nghiệm, số lượng gen được xét nghiệm hay quy tắc bảo mật, công nghệ giải mã gen của đơn vị cung cấp dịch vụ..