Y học cá thể hóa - Phương pháp xác định nguy cơ nhiễm virus dựa trên gen

BS Hà Thị Mỹ Hạnh-Chuyên gia tư vấn di truyền của Genetica®| 27/03/2021 02:33

Mỹ đã xây dựng được những mô hình Máy học để xác định thứ tự được tiêm vaccine phòng ngừa Covid-19. Ngoài các yếu tố độ tuổi, bệnh lý nền, tính chất công việc… thì thông tin gen cũng được đưa vào để đánh giá.

Y học cá thể hóa - Phương pháp xác định nguy cơ nhiễm virus dựa trên gen

Hội chứng suy hô hấp cấp tính (ARDS) là một ví dụ. Xét nghiệm gen của Genetica® trên hàng nghìn người Việt cho thấy khoảng 15,27% tăng nguy cơ di truyền mắc hội chứng suy hô hấp cấp tính (ARDS) này khi bị nhiễm chủng SARS-CoV. Những người mang nguy cơ ARDS thấp thì hoàn toàn có thể tự cách ly và điều trị tại nhà. 

Hay như trong ung thư, khác với hóa trị liệu truyền thống là dùng các thuốc gây độc tế bào với một số phác đồ nhất định, y học cá thể hóa (hay còn gọi là “liệu pháp nhắm trúng đích phân tử” sử dụng những chẩn đoán phức tạp và tinh tế để đưa ra phác đồ điều trị chính xác, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng người ở cấp độ phân tử.

Y học chính xác hay y học cá thể hóa được hiểu một cách đơn giản là điều trị đúng bệnh nhân với đúng thuốc, đúng liều, và vào đúng thời điểm. Theo đó, y học chính xác đang gõ cửa các bệnh viên, không chỉ ở các nước phát triển. Y học cá thể hóa tiếp cận tất cả các khâu từ dự phòng, chẩn đoán cho đến điều trị, chăm sóc và theo dõi bằng các xét nghiệm và thuốc được chỉ định riêng cho từng bệnh nhân dựa trên thông tin di truyền của chính họ. Những thông tin này được chuyển tải thành các xét nghiệm sinh học mà qua đó bác sĩ sẽ dự đoán xu hướng mắc bệnh, phát hiện bệnh sớm, gợi ý thay đổi lối sống cho phù hợp, đề ra phương pháp điều trị tối ưu và tiên lượng mức độ đáp ứng của từng người.

Theo PGS.TS. Nguyễn Thị Trang- Giảng viên cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội chuyên nghiên cứu về di truyền y học: “Việc phát hiện ra các biến thể gen lợi ích đầu tiên là hỗ trợ xác định nguồn gốc chủng loại phát sinh của virus, cụ thể là SARS-COV-2 đã xác định được nguồn gốc của SARS-COV-2  thuộc nhóm Beta-coronavirus, thuộc họ với vi rút gây hội chứng MERS-CoV và hội chứng SARS. Việc xác định nguồn gốc của virus rất quan trong, đặc biệt ngay từ bước đầu chiến đấu với đại dịch đó là có thể sử dụng quy trình phòng và chống virus như đã thực hiện trước đó đối với SARS, để hạn chế việc lây lan cũng như tác hại của virus gây nên trong quá trình chờ đợi những quy trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị phù hợp. Tuy nhiên, bộ gen của virus SARS-COV-2 là mRNA sợi đơn, mạch dương. Nhiều nghiên cứu cho rằng có thể RNA của nhóm virus này được sử dụng ngay làm mạch gốc tổng hợp các protein giai đoạn sớm và giai đoạn muộn trong quá trình sinh tổng hợp protein của virus, quá trình này diễn ra rất nhanh, nên virus có thể sinh sản rất nhanh trong tế bào vật chủ và phóng thích ra ngoài xâm nhiễm sang tế bào chủ khác với số lượng lớn. Đây có thể là một trong những nguyên nhân làm cho tốc độ lây nhiễm của virus nhanh hơn nhiều so với nhiều loại khác.

 Ngoài ra, việc sử dụng RNA làm mạch gốc, bỏ qua quá trình tự sửa chữa của phân tử nên virus rất dễ tạo các đột biến (biến thể). Những biến thể này nó thể dẫn đến đặc tính của virus (độc tính, tốc độ sinh sản và lây nhiễm) cũng khác biệt, cũng như gây khó khăn cho việc nhận diện các kháng nguyên này của hệ miễn dịch ở người. Việc phát hiện sớm các biến thể virus không chỉ giúp cho quá trình sản xuất vaccine có hiệu quả hơn mà còn giúp cho quá trình điều chỉnh lại mồi của các phản ứng RT-PCR cũng đặc hiệu hơn, tối ưu hơn nên việc chẩn đoán các biến thể mới sẽ có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn.”

Cũng theo PGS. TS. Nguyễn Thị Trang: “Trong tình hình cấp bách hiện nay, bất kỳ một phương pháp phòng chống dịch nào cũng nên được khuyến khích thử nghiệm vì chúng ta chưa có bản đồ gen cụ thể và chính xác nhất cho chủng virus mới này với những biến thể mới đang ngày càng phát triển. Tuy nhiên, kế hoạch lâu dài thì người dân Việt Nam nên giải mã gen để có sẵn thông tin di truyền cụ thể của từng người, khả năng mang các đột biến gen mắc các bệnh khác nhau, khả năng đáp ứng thuốc khác nhau và khả năng đáp ứng miễn dịch cũng khác nhau. Đây chính là xu hướng tiến đến y học cá thể hóa mà thế giới đang hướng đến.”

Ngoài ra, những người mang nguy cơ ARDS cao thì không những cần ưu tiên tiêm vaccine trước, mà còn cần theo dõi cách ly và giãn cách chặt chẽ vì ARDS là một biến chứng nghiêm trọng. Một bệnh nhân ARDS điển hình có thể sẽ sử dụng máy thở và nhập viện trong một thời gian dài. Khoảng 40% bệnh nhân tử vong do ARDS. Hiện, việc xét nghiệm gen G-Immunity  của Genetica® sẽ cho kết quả bạn có nguy cơ di truyền cao mắc hội chứng suy hô hấp cấp tính (ARDS)? Hay nguy cơ nhiễm virus, đặc biệt với các loại virus liên quan đến đường hô hấp”.

(0) Bình luận
Nổi bật
Đọc nhiều
Y học cá thể hóa - Phương pháp xác định nguy cơ nhiễm virus dựa trên gen
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO