 |
Bệnh tim là “sát thủ nguy hiểm” nhất thế giới, chiếm 16% tỷ lệ tử vong vì bệnh tật trên toàn cầu, theo WHO. Ngày nay, các nhà khoa học trên thế giới đang quan tâm đến việc liệu thông tin di truyền có thể dùng để cải thiện công cụ tính toán nguy cơ bệnh tật tiêu chuẩn hay không. Song song đó, xét nghiệm DNA sẽ cung cấp được các thông tin về dấu ấn di truyền (từ mẫu máu hoặc nước bọt), kết hợp với các yếu tố nguy cơ truyền thống như tuổi tác và tiền sử gia đình để đánh giá nguy cơ mắc bệnh.
Chương trình xét nghiệm DNA của ngành Y tế Anh được phát triển bởi Công ty Genomics thuộc Đại học Oxford, sử dụng Công cụ rủi ro tích hợp (IRT) và trước mắt sẽ phục vụ cho 1000 bệnh nhân.
IRT cung cấp điểm số nguy cơ đa gen (PRS) để tính toán sức ảnh hưởng của hàng triệu dấu ấn di truyền lên nguy cơ bệnh tật. Cụ thể, trong di truyền học, điểm số nguy cơ đa gen đưa ra ước tính về khả năng một người sở hữu một đặc điểm nhất định chỉ dựa trên di truyền, mà không tính đến các yếu tố môi trường.
IRT kết hợp với một thuật toán về dự đoán đang được sử dụng - QRISK để ước tính nguy cơ bệnh tim của mỗi bệnh nhân. QRISK được xây dựng dựa trên các yếu tố nguy cơ truyền thống như tuổi tác, huyết áp tâm thu, tình trạng hút thuốc, chỉ số khối cơ thể (BMI), dân tộc và tiền sử bệnh lý gia đình.
Từ đó, công cụ của Genomics sẽ tổng hợp nhiều yếu tố nguy cơ để đưa ra một điểm số - tiết lộ nguy cơ phát triển bệnh tim của một người trong 10 năm tới. Những người được xếp vào nhóm “nguy cơ cao” sẽ có 10% khả năng mắc bệnh tim trong 10 năm tiếp theo.
Giáo sư Sir. Peter Donnelly- Nhà sáng lập kiêm giám đốc điều hành Genomics cho biết: "Đây là bước đi tiên tiến thực sự trong y học cá nhân hóa. Từ lâu, chúng tôi đã xác định rằng di truyền là một nhân tố lớn gây nên nguy cơ bệnh tim. Hiện nay, điểm số nguy cơ đa gen là biện pháp hiệu quả để chẩn đoán nguy cơ của từng bệnh nhân. Phương pháp kết hợp giữa điểm số nguy cơ đa gen và thuật toán dự đoán đã cho thấy sự cải thiện về độ chính xác trong kết quả, không chi xác định được nhiều đối tượng có nguy cơ cao, mà còn giúp chuyên gia ngành sức khỏe tập trung tốt vào những đối tượng chính xác, cho phép can thiệp sớm hơn.
Bằng cách ứng dụng di truyền học, chúng tôi có thể cải thiện khả năng dự đoán nguy cơ cho các bệnh tim mạch. Từ đó, những liệu pháp điều trị như statins, cách thay đổi về lối sống có thể áp dụng đúng đối tượng hơn.
Nghiên cứu thí điểm này sẽ giúp nước Anh đi đầu thế giới trong việc tận dụng sức mạnh của di truyền để thúc đẩy những cải tiến về chăm sóc sức khỏe”.
Genomics cho rằng nếu xét nghiệm được áp dụng cho tất cả mọi người ở Anh trong độ tuổi từ 40 đến 60, thì có thể xác định 650.000 đối tượng có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao. Việc điều trị cho những người này sẽ giúp tránh được khoảng 15.000 ca bệnh cho cả một thập kỷ và ngăn chặn gần 2.000 ca tử vong.
Bệnh tim bao gồm các tình trạng thu hẹp hoặc tắc mạch máu (như bệnh mạch vành), có thể dẫn đến đau tim, đau thắt ngực và đột quỵ. Phạm trù của bệnh tim còn tính cả các tình trạng ảnh hưởng đến cơ tim, van tim hoặc khiến tim đập bất thường (còn gọi là rối loạn nhịp tim). Trên thực tế, PRS là yếu tố nguy cơ cá nhân ảnh hưởng mạnh nhất đối với bệnh tim - mạnh hơn cả chỉ số cholesterol, huyết áp, BMI hay tiền sử hút thuốc.
Trong nghiên cứu mới nhất của công ty được đăng tải trên Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, các nhà khoa học của Genomics cho rằng nguy cơ hình thành bệnh động mạch vành sẽ được chẩn đoán chính xác hơn nếu các công cụ dự đoán hiện tại được thêm vào điểm số nguy cơ đa gen. Nghiên cứu ước tính việc sử dụng công cụ này có thể giúp ngăn ngừa đến 12.000 ca tử vong ở Mỹ trong 5 năm.
