Thông tin mới về bệnh xơ cột bên teo cơ

Thời gian gần đây, các video clip mang tên “Ice Bucket Challenge” (Thử thách với xô nước lạnh) được truyền nhanh chóng khiến nhiều người chú ý. Đây là một chương trình gây quỹ cho người bị bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS) – căn bệnh làm giảm chức năng vận động của tế bào thần kinh, gây bại liệt và tử vong nhanh.

Người đề xuất quỹ từ thiện này là anh Pete Frates, cầu thủ bóng chày của Trường Đại học Boston (Mỹ), cũng mắc phải căn bệnh ALS. Mặc dù đã có nhiều cảnh báo về tác hại của trò chơi này nhưng đến nay, chương trình đã có sự tham gia của nhiều nhân vật nổi tiếng như: cựu Tổng thống Mỹ George W. Bush, tỉ phú Bill Gates, Mark Zuckenberg… và đã quyên góp được hàng chục triệu đôla để nghiên cứu điều trị chứng ALS. Tại Việt Nam, trào lưu này cũng thu hút được sự tham gia của không chỉ các ngôi sao giải trí showbiz mà nhiều bạn trẻtại các thành phố lớn.

Đôi nét về bệnh xơ cột bên teo cơ

Xơ cột bên teo cơ (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là teo cơ, rung giật các sợi cơ, có thể dẫn đến bại liệt toàn thân. Bệnh thường gặp ở nam giới hơn nữ giới, xuất hiện nhiều nhất ở độ tuổi từ 40 đến 60.

Hiện nay trên khắp thế giới có khoảng 350.000 người mắc bệnh ALS. Khoảng 50% các bệnh nhân chết trong vòng ba năm kể từ khi triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Nhà toán học người Anh Stephen Hawking (Trường Đại học Columbus) là một trường hợp hiếm hoi vì có thể sống 47 năm qua từ lúc phát hiện bệnh từ năm 21 tuổi.

TS Brian Dickie, Giám đốc Hiệp hội Người mắc bệnh Thần kinh vận động cho biết: “Chỉ có khoảng 5% người bị chẩn đoán mắc bệnh ALS có thể sống sót được từ 10 năm trở lên”. Những năm gần đây, TS Hawking đã bị liệt toàn thân và ông chỉ liên lạc được qua một máy điện tử phân tích tiếng nói điểu khiển bằng các ngón tay.

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) là một bệnh thần kinh tiến triển, gây thoái hóa và làm chết dần các tế bào thần kinh vận động. Vì vậy, não và cột sống không thể điều khiển được các cơ tự chủ (vận động theo sự điều khiển của trí óc hay ý muốn).

Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Một số trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Các bác sĩước tính có từ 5 – 10% trường hợp là do di truyền từ cha hay mẹ.

Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não.

Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tủy rải rác, u tủy, rỗng tủy…

Các triệu chứng thường gặp lúc khởi phát bệnh là tay chân yếu dần, nói chuyện không rõ lời hay khó nhai, khó nuốt… Khi bệnh tiến triển, không chỉ tay chân mà nhiều bắp cơ trên toàn cơ thể trở nên yếu và teo đi.

Tay và chân là hai nơi biểu hiện rõ nhất với những cử động vụng về, đi hay chạy bị vấp ngã, yếu liệt. Dần dần, bệnh nhân sẽ không đứng hay đi được nếu không có sự trợ giúp của người khác, không dùng tay thực hiện được các hoạt động bình thường như tắm rửa và thay đồ…

Cùng với những đặc điểm trên, bệnh nhân ALS còn có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, trên da hay có cảm giác như nóng rát, kiến bò, có thể đau cơ, chuột rút, căng tức ở các cơ.

Ban đầu, bệnh nhân chỉ khó nuốt với vài loại thức ăn cứng nhưng dần dần người bệnh không thể nuốt cả thức ăn lỏng và nước miếng. Cuối cùng, khi cơ hoành và cơ lồng ngực bị ảnh hưởng, bệnh nhân sẽ khó thở và phải dùng máy thở, dẫn đến tử vong do suy hô hấp hoặc viêm phổi.

Điều đặc biệt là bệnh ALS không làm tổn thương tinh thần, trí óc, trí nhớ và sự nhạy cảm của các giác quan. Bệnh nhân vẫn kiểm soát được các cơ mắt, chức năng tiêu tiểu và cơ vùng sinh dục (vẫn có con sau khi bệnh khởi phát).

Chưa có thuốc điều trị bệnh ALS

Cho đến thời điểm này, thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, chỉ mới điều trị triệu chứng là chủ yếu. Vấn đề dùng tế bào gốc điều trị ALS còn trong giai đoạn nghiên cứu, hy vọng sẽ có kết quả khả quan trong thời gian tới nhờ vào quỹ “Ice Bucket Challenge”.

Đầu năm nay, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã cấp phép cho một loại thuốc điều trị xơ cứng cột bên teo cơ có tên là Rilutek (hoạt chất là Riluzole) thuốc này được cho là có tác dụng giảm tổn thương tế bào thần kinh vận động, kéo dài thời gian sống của bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt là với bệnh nhân đã có triệu chứng liệt hầu họng. Tuy nhiên khi dùng loại thuốc này phải theo dõi chức năng gan thường xuyên vì thuốc có thể gây tổn thương gan.

Trong nghiên cứu mới đây, các nhà nghiên cứu tại Trường Đại học Northwestern đã phát hiện là bệnh ALS có nguyên nhân là do sự trục trặc của hệ tái tạo protein bên trong các tế bào thần kinh của não và dây thần kinh cột sống. Sự tái chế có hiệu quả các khối tạo dựng protein trong các tế bào thần kinh (neurons) rất quan trọng cho sự hoạt động tối ưu của các tế bào này.

Các tế bào thần kinh sẽ bị tổn thương nặng nề nếu chúng không tự sửa chữa hay tự duy trì được. Phát hiện này đã được công bố trên tạp chí khoa học Nature (tháng 8/2014) và mở rộng cả một hướng đi mới trong việc tìm kiếm một phương pháp trị liệu hữu hiệu cho bệnh ALS.

Các nghiên cứu mới đang cố gắng tìm ra một loại thuốc có thể điều chỉnh hoạt động tái tạo protein để giữ cho quá trình này luôn hoạt động ổn định. Phát hiện nói trên cũng có giá trịcho việc nghiên cứu phương pháp trị liệu cho những bệnh thoái hóa thần kinh khác, đặc biệt là bệnh Alzheimer và bệnh sa sút trí tuệở người lớn tuổi.

>6 bài học marketing từ "Ice Bucket Challenge"